LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Se han descrito más de 7000 enfermedades raras. La distrofia muscular de Duchenne es una de ellas, presentándose en 1 de cada 3600 pacientes. Es un trastorno hereditario, siendo la madre la portadora y afectando casi exclusivamente a los hijos varones ¿Quieres saber más sobre ella? A continuación, te damos algunas claves para que aprendas un poco más acerca de su diagnóstico, tratamiento, pronóstico y actualidad.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético que afecta principalmente a los niños y causa debilidad muscular progresiva. La DMD es causada por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína que se encuentra en los músculos y es esencial para su función.

Los síntomas de la DMD generalmente aparecen en los primeros años de vida. Los niños afectados por la enfermedad pueden tener dificultad para caminar, subir escaleras y levantarse del suelo. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad muscular se extiende a otras partes del cuerpo, incluyendo los brazos, la columna vertebral y los músculos respiratorios.

El diagnóstico de la DMD generalmente se realiza mediante pruebas genéticas y electromiografía (EMG), que mide la actividad eléctrica de los músculos. Una biopsia muscular también puede ser necesaria para confirmar el diagnóstico.

“En los últimos años, se ha desarrollado una nueva terapia conocida como terapia génica, que consiste en la introducción de un gen funcional de la distrofina en las células musculares de los pacientes con DMD”

Actualmente no existe cura para la DMD, pero hay varias terapias disponibles para mejorar la calidad de vida de los pacientes y ralentizar la progresión de la enfermedad. El tratamiento se centra en la fisioterapia y en el uso de dispositivos de asistencia para la movilidad, como sillas de ruedas y andadores. La terapia con corticosteroides también puede ayudar a mejorar la fuerza muscular y retrasar la progresión de la enfermedad.

En los últimos años, se ha desarrollado una nueva terapia conocida como terapia génica, que consiste en la introducción de un gen funcional de la distrofina en las células musculares de los pacientes con DMD. Aunque la terapia génica aún se encuentra en una fase experimental, los resultados preliminares son alentadores y ofrecen la esperanza de una cura para la enfermedad en el futuro.

La DMD también puede afectar la salud emocional de los pacientes y sus familias. Por lo que, en ocasiones, puede ser necesario el apoyo emocional y psicológico para ayudarles a hacer frente a la enfermedad.

“Actualmente no hay cura para la enfermedad, pero existen varias terapias disponibles, entre las que se encuentra la fisioterapia, para mejorar la calidad de vida de los pacientes y ralentizar la progresión de la enfermedad”

En resumen, la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva en los niños. Actualmente no hay cura para la enfermedad, pero existen varias terapias disponibles, entre las que se encuentra la fisioterapia, para mejorar la calidad de vida de los pacientes y ralentizar la progresión de la enfermedad. Finalmente, la terapia génica es una nueva terapia experimental que ofrece la esperanza de una cura para la DMD en el futuro.

Todos nuestros artículos tratan aspectos médico-sanitarios desde una perspectiva genérica. No olvides que el cuerpo humano es muy complejo y que cada paciente puede tener necesidades particulares e independientes que requieran de un tratamiento distinto. En caso de duda no olvides consultar con tu médico o fisioterapeuta.

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